A Hemofilia A ou clássica ocorre devido à mutação no fator 8. A Hemofilia B é relacionada ao fator 9, também conhecida como doença de Christmas e a Hemofilia C ocorre devido à deficiência no fator PTA.
Os sintomas da Hemofilia A e B são idênticos e podem ser identificados por quadros de sangramentos repetidos e prolongados, principalmente nas articulações e músculos. Se a doença não for tratada, causa dores, artropatia progressiva, limitação funcional e atrofia muscular. O sintoma mais sério da hemorragia é a interna, já que os sangramentos não são visíveis e, por isso, é mais difícil identificar.
O tratamento dessa doença envolve terapia de reposição dos fatores ausentes que causam a hemofilia e é realizado através de administração intravenosa, o que funciona com a maioria dos pacientes, exceto quando o organismo reage desenvolvendo anticorpos contra os fatores de coagulação.